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발달이 평균으로부터 유의미하게 일탈하여 신체적, 정신적 또는 두 가지 영역 모두에서 심각하고(severe) 만성적인(chronic) 장애가 지속될 가능성이 있는 장애이다. 발달장애라는 개념은 미국 공법 88-164, 「정신지체 시설 및 지역사회 정신건강센터 건축법」(Mental Retardation Facilities and Community Mental Health Centers Construction Act of 1963)에서 소개되기 시작하였다. 이 법에서는 발달장애를 정신지체, 뇌성마비, 간질 또는 18세 이전에 발생하는 기타 여러 신경학적 장애를 의미하는 것으로, 비교적 항구적으로 증상이 나타날 수 있다고 정의하였다. 그러나 1984년 미국 공법 98-527인 「발달장애인법」(The Developmental Disabilities Act of 1984)에서는 발달장애에 특별히 정신지체, 뇌성마비 등의 특정 장애의 명칭을 표현하지 않았으며, 22세 이전에 발생하는 것으로 연령을 변경하였다. 또한 발달장애의 진단을 충족시키기 위해서 적어도 주요 일상생활에서 3가지 이상의 기능에 명백한 제한이 나타나야 한다고 규정하였다. 여기서 말하는 주요한 일상생활은 자기관리(self-care), 수용 및 표현 언어(receptive and expressive language), 학습(learning), 이동(mobility), 자기 지시(self-direction), 독립 생활 능력(capacity for independent living), 경제적 자족(economic sufficiency)의 7가지 영역이다. 이 정의에서 만성적인 것은 전 인생에 걸쳐서 그 상태가 지속적으로 유지될 것이라는 것을 뜻한다. 

그러나 장애의 상태가 심각하여 중증(severe)이라는 의미는 그 한계가 명확하지 않다. 예를 들어, 이 법률에 따르면 정신지체이면서 장애의 정도가 매우 가벼운(mild) 수준은 발달장애의 범주에 포함시켜야 하는지 의문을 제기할 수 있게 된다. 그리고 신체적, 정신적 또는 신체와 정신 양측 모두에서 장애를 나타내는 것을 어떻게 규정하느냐에 따라 학습장애, 자폐 범주성 장애, 뇌성마비 등을 발달장애에 포함시키기도 하고 그렇게 하지 않는 사람들도 있다. 

또한 발달장애는 통상 자폐 범주성 장애를 지칭하는 경우가 있다. 그러한 이유로는 정신장애의 진단 및 통계 편람－제4판(DSM-Ⅳ)의 전반적 발달장애(pervasive developmental disorders: PDD)에 자폐성 장애, 레트 장애, 소아기 붕괴성 장애, 아스퍼거 장애, 달리 분류되지 않는 전반적 발달장애를 소개하고 있기 때문이라고 할 수 있다. 따라서 발달장애는 단지 하나의 장애 명칭을 의미하는 것이 아니라 장애의 진단을 받은 사람에게 법률적, 행·재정적, 교육적으로 유리한 지원을 할 수 있도록 하기 위해서 사용하는 용어로 인식하는 것이 필요하다.